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Lista de doenças

# Código Nome  
1 Q90 Síndrome de Down
2 Q90.0 Trissomia 21, não-disjunção meiótica
3 Q90.1 Trissomia 21, mosaicismo (não-disjunção mitótica)
4 Q90.2 Trissomia 21, translocação
5 Q90.9 Síndrome de Down não especificada
6 Q91 Síndrome de Edwards e síndrome de Patau
7 Q91.0 Trissomia 18, não-disjunção meiótica
8 Q91.1 Trissomia 18, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
9 Q91.2 Trissomia 18, translocação
10 Q91.3 Síndrome de Edwards não especificada
11 Q91.4 Trissomia 13, não-disjunção meiótica
12 Q91.5 Trissomia 13, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
13 Q91.6 Trissomia 13, translocação
14 Q91.7 Síndrome de Patau não especificada
15 Q92 Outras trissomias e trissomias parciais dos autossomos, não classificadas em outra parte
16 Q92.0 Trissomia de um cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica
17 Q92.1 Trissomia de um cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
18 Q92.2 Trissomia parcial major
19 Q92.3 Trissomia parcial minor
20 Q92.4 Duplicações vistas somente na prometáfase
21 Q92.5 Duplicação com outros rearranjos complexos
22 Q92.6 Cromossomos marcadores suplementares
23 Q92.7 Triploidia e poliploidia
24 Q92.8 Outras trissomias especificadas e trissomias parciais dos autossomos
25 Q92.9 Trissomia e trissomia parcial não especificada dos autossomos
26 Q93 Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte
27 Q93.0 Monossomia de cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica
28 Q93.1 Monossomia de cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
29 Q93.2 Cromossomo substituído por anel ou dicêntrico
30 Q93.3 Deleção do braço curto do cromossomo 4
31 Q93.4 Deleção do braço curto do cromossomo 5
32 Q93.5 Outras deleções parciais de cromossomo
33 Q93.6 Deleções vistas somente na prometáfase
34 Q93.7 Deleções com outros rearranjos complexos
35 Q93.8 Outras deleções dos autossomos
36 Q93.9 Deleções não especificadas dos autossomos
37 Q95 Rearranjos equilibrados e marcadores estruturais, não classificados em outra parte
38 Q95.0 Translocação ou inserção equilibrada em sujeito normal
39 Q95.1 Inversão cromossômica em sujeito normal
40 Q95.2 Rearranjo autossômico equilibrado em sujeito anormal
41 Q95.3 Rearranjo sexual/autossômico equilibrado em sujeito anormal
42 Q95.4 Sujeito com marcador de heterocromatina
43 Q95.5 Sujeito com sítio autossômico frágil
44 Q95.8 Outros rearranjos e marcadores equilibrados
45 Q95.9 Rearranjos e marcadores equilibrados não especificados
46 Q96 Síndrome de Turner
47 Q96.0 Cariótipo 45, X
48 Q96.1 Cariótipo 46, X iso (Xq)
49 Q96.2 Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo iso (Xq)
50 Q96.3 Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY
51 Q96.4 Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal
52 Q96.8 Outras variantes da síndrome de Turner
53 Q96.9 Síndrome de Turner não especificada
54 Q97 Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino, não classificadas em outra parte
55 Q97.0 Cariótipo 47, XXX
56 Q97.1 Mulher com mais de três cromossomos X
57 Q97.2 Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X
58 Q97.3 Mulher com cariótipo 46, XY
59 Q97.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
60 Q97.9 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
61 Q98 Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino, não classificadas em outra parte
62 Q98.0 Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY
63 Q98.1 Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X
64 Q98.2 Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX
65 Q98.3 Outro homem com cariótipo 46, XX
66 Q98.4 Síndrome de Klinefelter não especificada
67 Q98.5 Cariótipo 47, XYY
68 Q98.6 Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal
69 Q98.7 Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais
70 Q98.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino
71 Q98.9 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino
72 Q99 Outras anomalias dos cromossomos, não classificadas em outra parte
73 Q99.0 Quimera 46, XX/46, XY
74 Q99.1 Hermafrodite verdadeiro 46, XX
75 Q99.2 Cromossomo X frágil
76 Q99.8 Outras anomalias cromossômicas especificadas
77 Q99.9 Anomalia cromossômica não especificada

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